我院在法医学Top期刊FSIG报道全球人群non-CODIS STR图谱为法医复杂DNA分析提供新思路

短串联重复序列（Short tandem repeat，STR）约占基因组的6%，是一类高度多态性的遗传标记。自上世纪90年代首次应用在法医DNA分析领域以来，STR在群体遗传学研究、个人识别、生物地理祖先推断、亲子鉴定和亲缘关系分析等领域发挥了重要作用。目前主流的STR检测试剂盒一般仅包含FBI联合DNA索引系统（Combined DNA Index System，CODIS）核心基因座在内的20-30个STR标记，难以满足日益复杂的法医DNA分析需求。高通量新一代测序技术（Next-generation sequencing，NGS）使得单次试验能够联合检测大量CODIS和non-CODIS STR遗传标记，从而有效提高DNA分析体系的系统效能，有望为复杂DNA分析带来新的突破。然而，由于缺乏全球人群non-CODIS STR的遗传变异图景，这一技术路线并未在实际案件中得到广泛应用。

近日，四川大学华西医院罕见病研究院和四川大学考古科学中心何光林课题组联合广东省毒品实验技术中心中国工程院刘超院士团队在法医学权威期刊Forensic Science International: Genetics在线发表了题为《Comprehensive landscape of non-CODIS STRs in global populations provides new insights into challenging DNA profiles》的研究论文，利用来自全球不同群体的4150个高深度全基因组测序（Whole genome sequencing，WGS）数据对178个non-CODIS STR的多态性特征进行了全面解析。在此基础上，该研究结合真实和模拟数据集，对大规模non-CODIS STR体系解决多贡献者的混合DNA分析、混合遗传背景下的生物地理祖先推断和复杂亲缘关系鉴定等法医学难点问题的应用潜力进行了系统性评估。该研究首次揭示了全球群体基因组non-COIDS STR的多态性模式，证明纳入多态性的non-CODIS STR对于提升复杂DNA分析能力具有重要意义，为后续大规模STR检测体系的开发提供了科学依据。

• 上一条： 聚焦 | 我院考古队在斯里兰卡帕巴鲁伽拉遗址发掘取得重要收获 2024-03-07
• 下一条： 我院在国际期刊发文揭示青藏高原青铜至铁器时代文化交流的格局及其地理动因 2024-03-07